Bei allen Neugeborenen, bei denen die Eltern zugestimmt haben, wird die Untersuchung unmittelbar vor der Entlassung aus dem Krankenhaus, nach Möglichkeit im Alter von 36 bis 72 Lebensstunden vorgenommen. Dem Baby werden aus der Ferse ein paar Tropfen Blut entnommen, auf eine Testkarte getropft, getrocknet und in ein Screeninglabor geschickt. Die Blutentnahme kann die Pflegekraft in der Geburts- oder Kinderklinik, die Hebamme oder der niedergelassene Kinder- und Jugendarzt vornehmen. Die Aufklärung sollte zuvor durch einen Arzt erfolgen.