Ein auffälliges Ergebnis des Neugeborenen-Screenings bedeutet, dass Ihr Kind baldmöglichst weiter untersucht werden muss, weil die Wahrscheinlichkeit für eine Krankheit erhöht ist. Das Ergebnis eines Screenings ist aber noch keine ärztliche Diagnose, und eine Aufforderung zu weiteren Untersuchungen bedeutet nicht automatisch, dass Ihr Kind krank ist. Eine Wiederholung des Screenings kann manchmal auch nötig sein, weil zum Beispiel der Zeitpunkt der Blutabnahme nicht optimal oder das Blut auf der Karte nicht ausreichend war. Ein auffälliges Ergebnis wird dem verantwortlichen Arzt, das heißt der Geburts- oder Kinderklinik oder der kinderärztlichen Praxis umgehend vom Labor mitgeteilt. Dieser wird dann die Eltern kontaktieren und für eine weitere Untersuchung mit dem Kind zum Kinderarzt oder in eine Kinderklinik schicken. Spricht auch die Kontrolluntersuchung für eine Erkrankung des Kindes, sollte dieses in einem auf diese Erkrankung spezialisierten Zentrum vorgestellt werden um weitere Untersuchungen durchführen zu lassen. Bestätigt sich hier die Diagnose, wird sogleich die erforderliche Behandlung eingeleitet.